Badania prenatalne z krwi, zwane także testami nieinwazyjnymi, to coraz bardziej popularna metoda wykrywania różnych chorób u płodu. Metoda ta polega na pobraniu krwi od matki i analizie w niej określonych markerów, które mogą wskazywać na obecność choroby u dziecka. Jest to alternatywna metoda dla tradycyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które wiążą się z większym ryzykiem powikłań.
Badania prenatalne z krwi są przeprowadzane w drugim trymestrze ciąży, zwykle między 10 a 22 tygodniem. W krwi matki szuka się określonych markerów, takich jak np. wolna frakcja beta hCG (Hormon Gonadotropowy Kosmówki), PAPP-A (cząsteczka białkowa) czy DNA płodu. Wyniki testów są następnie analizowane pod kątem ryzyka wystąpienia choroby u płodu.
Jednym z najczęściej badanych schorzeń prenatalnych jest zespół Downa, spowodowany trisomią chromosomu 21. W przypadku podejrzenia tej choroby, badane są stężenie wolnej frakcji beta hCG i PAPP-A w krwi matki. Wysokie stężenie pierwszego z nich i niskie stężenie drugiego może wskazywać na wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu.
Badania prenatalne z krwi pozwalają także wykryć inne wady rozwojowe, takie jak np. zespół Edwardsa czy Patau, spowodowane trisomią chromosomów 18 lub 13. Testy te pozwalają także na wykrycie chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza, czy zespół Turnera.
Należy jednak pamiętać, że badania prenatalne z krwi nie są w stanie zdiagnozować choroby u płodu z 100-procentową pewnością. Wyniki badań opierają się na analizie markerów w krwi matki, co może prowadzić do fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych wyników. W przypadku podejrzenia choroby u płodu, konieczne jest potwierdzenie jej za pomocą innych, bardziej precyzyjnych metod.
Badania prenatalne z krwi są coraz częściej wykorzystywane jako metoda wykrywania chorób u płodu, zwłaszcza w przypadkach, gdy tradycyjne metody badania są niewskazane lub związane z większym ryzykiem powikłań. Jednak zawsze należy pamiętać, że ich wyniki nie są jednoznaczne i konieczne może być potwierdzenie diagnozy za pomocą innych metod.
